什么是基因型?什么是表现型?我为什么要在意?

遗传学研究很有趣，几乎每天都有令人兴奋的新发现。但很多人根本没有足够的词汇来理解正在发生的事情。“到底什么是基因型?你可能会问。“什么是表现型?我为什么要在乎呢?”好问题!我们来讨论一下这个问题。

首先，基因是生物体遗传密码中的功能单元。每个基因都由核酸组成(DNA或核糖核酸)，它们可被组织成功能子单元外显子。如果编码在DNA中，基因就是转录转化为RNA，然后再被翻译成特定的蛋白质。这些蛋白质有特定的行进指令，并将继续成为生物体身体的一部分，或以某种方式对其功能做出贡献。

这些蛋白质编码基因中的许多可以通过使用组成外显子的不同组合来创建不同的RNA“转录本”。(该基因本质上是一个主副本，大多数细胞都有实际生成RNA的转录机制。)

那么，什么是基因型?广义上讲，基因型是个体生物的遗传构成。例如，我的基因型是我特定的基因组成，而不是一般人类的基因组成。

另一方面，表现型是由生物体的可观察特征组成的。这包括身体特征(如身高)和行为特征(如攻击性)。它还包括只有使用专门设备才能观察到的特征，例如不同水平的基因表达。

最后一个例子被称为中间表型，因为你可以看出DNA的变化有影响(比如基因表达水平)，但不清楚这种影响是如何表现出来的。例如，基因表达水平的变化是否会影响生物体的代谢、行为等?

基因型和表现型显然是互不相关的概念，但它们经常同时被提及。这是因为目前很多研究都集中在基因型如何影响表型上。例如，我们知道一个人的基因型决定了他或她眼睛的颜色——但是是哪一种具体的基因有关系吗?这很复杂，因为我们的特征是基因组合的结果。很少有一种性状只与一个特定的基因有关。

为了解决这个问题，研究人员正在开发所谓的基因型-表现型“地图”，试图告诉我们表现型的遗传基础。具体来说，研究人员不仅想知道涉及哪些基因，还想知道这些基因中的哪些变异与特定的性状有关。

例如，研究人员已经确定乳腺癌易感基因1基因与人类患乳腺癌的风险有关。但仅仅拥有这种基因并不能告诉我们太多，因为只有具体的变化的乳腺癌易感基因1与风险增加有关。

这就是为什么你应该关心这一切:这些基因型-表型映射的努力可能会对人类的生活质量产生重大影响，从医学到全球饥饿。哪些基因使人类有患糖尿病的风险?在水稻品种中，哪些基因使植物易受常见疾病的影响?这仅仅是两个(公认的宽泛)问题，但回答其中任何一个都将影响数百万人，甚至更多。

写完这篇关于遗传学常用术语的基本介绍后，我偶然发现类似的帖子作者:著名科学博主(和生物学家)拉博拉转而经营。他干得这么好，我差点把这个职位给刮掉了。相反，我认为向非专业观众解释这些术语还有更多的空间。把它们都读一遍，然后告诉我你的想法。如果你想知道更多，请留下评论。我将在以后的文章中尝试解决这个问题。

注意:非常感谢Dr。Nadia辛格她是北卡罗来纳州立大学的遗传学助理教授，感谢她花时间和我谈论她所在领域的词汇。以上帖子中的任何错误都是我的，仅是我的。