研究人员发现狗中的神经退行性疾病的基因，可能在人类中
北卡罗来纳州立大学研究员有助于定位和识别负责影响美国斯塔福德郡梗犬的致命神经变性疾病的基因。这种相同的基因可能是人类在人类中类似的罕见的致命疾病。它的发现将导致患有狗疾病的筛查和诊断，是探索犬和人类治愈方法的第一步。
娜塔莎博士奥比比，神经内科副教授是一个多国家研究人员的一部分，他们位于负责神经元胶合素（Ncl）的变种的基因，这导致精神和电机恶化的疾病 - 并最终死亡 -小狗。
该团队的结果出版于8月17日问题国家科学院的诉讼程序。
NCLS，虽然人类罕见，但在儿童中最常见，尽管疾病的成人发病形式确实存在。在这种成年疾病中，大脑内的神经元逐渐死亡，造成视力丧失，癫痫，痴呆症和协调丧失。
Olby在2000年看到了美国斯塔福德郡梗犬的犬类版本的犬类版本。在随后的几年中，她发现该疾病是该品种中普遍和遗传的遗传问题，影响了每400名注册的狗之一。该病杀死小脑中的神经元，控制平衡。随着时间的推移，小脑缩小，电机控制恶化，患者模具或被安乐死。
“这种疾病变得如此普遍，因为它是一种令人沮丧的隐性疾病，”奥比说。“突变基因的单一拷贝的载体从未产生症状，并且患有两种基因副本的狗可能不会显示出症状，直到五或六岁，因此突变能够持有育种人口。”
通过遗传分析，研究组能够定位特定基因 - 一种完全没有报告的新突变。根据奥比，突变的新颖性意味着研究人员现在可以用NCL从人类中测试样品，以确定同一突变是否导致人们的kufs病。
“犬疾病是成年人形态的良好模型，”奥比说。“我们希望这一发现能够深入了解这种疾病的发展。”
-peack-
编辑注：纸张的摘要跟随
“导致硫酸酶缺乏的犬芳基硫酸酶G（ARSG）突变与神经元曲线脂质病相关”
作者：Marie Abitol，Unite Mixte de Recherche 955 Genetique FonctionLe Et Medice，Institut National de La Recherche Agroronicique;Jean-Laurent Thibaud，United Propre De Recherche de Neurobiologie，Unisersite Paris-Esce Ecole Nationale Veterinaire d'Alfort;北卡罗来纳州立大学娜塔莎奥比;等
发表：2010年8月17日，在国家科学院的诉讼程序
抽象的：
神经元曲线脂肪植物（NCLS）代表儿童中最常见的遗传性脑病组。它们的特点是渐进视力，精神和运动恶化，癫痫发作和过早死亡。罕见的成体形式的NCL具有晚期发作的罕见为kufs疾病。由于少数患者和遗传异质性，这些成年表格的基本依赖性仍然未知。在这里，我们确认在美国斯塔福德郡犬（AST）狗的美国和法国母谱系中的NCL延迟形式。通过组合结合，联系和单倍型分析，我们将疾病遗迹映射到犬染色体的单个区域9.我们最终鉴定了芳基硫酸糖糖酶G（ARSG）基因的外显子2中的全球种类特异性变体，这导致p。R99H替代在酶的催化结构域附近。在受影响犬的转染细胞或白细胞中，致畸变化导致硫酸酶活性降低75％，提供功能性确认，即变体可能是NCL导致的突变。我们的成果揭示涉及神经元稳态的蛋白质，鉴定kufs疾病患者筛选的候选基因家族，并表明硫酸糖酶的缺陷是NCL发病机制的一部分。
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