什么是基因型?什么是表型?为什么我要关心?
遗传学研究是有趣的事情,关于令人兴奋的新发现的新闻故事似乎几乎每天都会播出。但很多人根本没有词汇来了解发生的事情。“无论如何,什么是基因型?”你可能会问。“什么是表型?为什么我要关心?“好问题!让我们谈谈这一点。
为了开始,基因是生物体遗传密码中的功能单位。每个基因由核酸组成(脱氧核糖核酸要么RNA.),可以组织成名为功能子单元外显子。如果在DNA中编码,基因是“转录“进入RNA,然后可以将其翻译成特定蛋白质。这些蛋白质有特定的行进订单,并将继续成为有机体的身体的一部分,或以某种方式贡献它如何运作。
许多这些蛋白质编码基因可用于通过使用其组成外显子的不同组合产生RNA的不同“转录物”。(基因基本上用作主拷贝,大多数细胞具有实际创造RNA的转录机械。)
那么,什么是基因型?广泛地说,基因型是个体生物的遗传构成。例如,我的基因型是我的特定遗传构成 - 不是人类的基因构成。
另一方面,一种表型由有机体的可观察性状组成。这包括物理特征(例如高度)和行为特征(例如侵略性)。它还包括只能使用专用设备观察的特征,例如不同的基因表达水平。
最后一个例子称为中间表型,因为您可以判断DNA的变化具有效果(例如基因表达水平),但目前尚不清楚这种效果如何表现出来。例如,基因表达水平的变化会影响有机体的新陈代谢,行为等吗?
基因型和表型是明显离散的想法,但它们通常在串联中提及。这是因为许多目前的研究侧重于基因型如何影响表型。例如,我们知道一个人的基因型对他或她的眼睛颜色负责 - 但是哪个具体的基因涉及?这是复杂的,因为我们的特征是由基因的组合导致的。很少有一种特征,其仅与一种特定基因相关联。
为了解决这个问题,研究人员正在开发所谓的基因型表型“地图”,试图告诉我们表型的遗传基础。具体而言,研究人员不仅知道所涉及的基因,而且这些基因内的变化与特定的特征有关。
例如,研究人员已经确定了BRCA1基因与人类的乳腺癌风险相关联。但简单地拥有这种基因并没有告诉我们很多,因为只有具体变化的BRCA1已经与风险增加有关。
这就是为什么你应该关心这一切:这些基因型 - 表型测绘努力可能对从医学到全球饥饿的田地中的人类生活质量产生重大影响。哪种基因将人类放在糖尿病的风险?在水稻种类中,哪种基因使植物易受常见疾病的影响?这些只是两个(不可否认的广泛)的问题,但回答应该影响数百万人 - 或者更多。
写完这一非常基本的遗传中使用的一些共同术语后,我跑了类似的帖子通过指出的科学博主(和生物学家)Bora Zivkovic.。他做了很好的工作,我几乎划伤了这篇文章。相反,我决定有多个尝试向非专家观众解释这些条款的空间。读到它们,让我知道你的想法。而且,如果您想要了解更多,请发表评论。我会尝试在未来的帖子中解决它。
笔记:非常感谢博士纳迪亚辛格是NC州遗传学助理教授的助理教授,花时间与我谈谈她的领域的词典。上面的帖子中的任何错误都是我的和矿井。
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... cucmint ..谢谢你。
谢谢你的伟大的生物信息。它真的有助于我的遗传测试和关于BRCA1基因的细节帮助我与实验室一起出发!谢谢!